Illumina高通量测序仪测序得到的原始文件是图像文件，在进行碱基识别（base calling）和Bcl2Fastq转化后，即可得到FASTQ（简称fq）格式的原始测序序列（sequenced reads），称之为raw data或raw reads。FASTQ格式的数据中含测序序列（reads）的序列信息以及其对应的测序质量信息，其中每条reads均由四行组成(Cock P.J.A. et al. 2010)，示例如下：

@HWI-ST1276:71:C1162ACXX:1:1101:1208:2458 1:N:0:CGATGT   
NAAGAACACGTTCGGTCACCTCAGCACACTTGTGAATGTCATGGGATCCAT
+
#55???BBBBB?BA@DEEFFCFFHHFFCFFHHHHHHHFAE0ECFFD/AEHH

第一行是序列标识（read ID）以及相关的描述信息，以“@” 开头；
第二行即为碱基序列，长度由测序策略决定；
第三行以“+”开头，后面是序列标示符、描述信息，或者什么也不加；
第四行是测序质量值（phred），与第二行一一对应，phred值以ASCII码标记，对应的 ASCII 值减去33，即为第二行对应碱基的测序质量值。

Illumina测序标识详细信息如下：
HWI-ST1276	Instrument – unique identifier of the sequencer
71	run number – Run number on instrument
C1162ACXX	FlowCell ID – ID of flowcell
1	LaneNumber – positive integer
1101	TileNumber – positive integer
1208	X – x coordinate of the spot. Integer which can be negative
2458	Y – y coordinate of the spot. Integer which can be negative
1	ReadNumber - 1 for single reads; 1 or 2 for paired ends
N	whether it is filtered - NB：Y if the read is filtered out, not in the delivered fastq file, N otherwise
0	control number - 0 when none of the control bits are on, otherwise it is an even number
CGATGT	Illumina index sequences
